ADTKD -
Informationen

INFOTHEK

VERANSTALTUNGEN

Internationaler ADTKD Summit: Was gibt es Neues zu ADTKD?

7.-8. Oktober 2022

Programm


Tag 1: Wissenschaftliches Programm

Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)


Tag 2: Patiententag

Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)


ERA e-seminar 2022: Genetics and CKD: how common is it? When should we think about it?


Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)


ADTKD-MUC1 Update July 2022 (Wake Forest School of Medicine)


Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)


ORGANISATIONEN IN DEUTSCHLAND

Zentren für seltene Nierenerkrankungen in Deutschland


Universitätsklinikum Erlangen


CeRKiD Berlin -Charité Universitätsmedizin


Medizinische Hochschule Hannover – Zentrum für Seltene Erkrankungen (Angeborene Nierenerkrankungen)


Uniklinik Düsseldorf - Ambulanz für seltene und erbliche Nierenerkrankungen


Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig


Weitere Kontakte

SE-ATLAS – Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

https://www.se-atlas.de


Junge Nierenkranke Deutschland e.V.

https://juniev.de


Deutsche Nierenstiftung

www.nierenstiftung.de


DIATRA - Zeitschrift für chronisch kranke Menschen auf den Gebieten Nephrologie, Transplantation und Diabetologie

https://diatra-verlag.de


Junge Helden - Verein, der deutschlandweit über Organspende aufklärt

https://junge-helden.org


ProTransplant - Bündnis von Patientenvereinen im Bereich Transplantation & Organspende

https://www.pro-transplant.de


Crossover-nierenspenderliste.de – Vermittlung von Überkreuz-Lebendnierenspenden

https://crossover-nierenspenderliste.de


Organspende – Portal der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA)

https://www.organspende-info.de


Transdia-Sport Deutschland e.V.

www.transdiaev.de

 

ORGANISATIONEN IN EUROPA

Europäisches Referenzwerk für seltene Nierenkrankheiten (in englischer Sprache)

https://www.erknet.org


Europäische Allianz für chronische Nierenerkrankungen (EKHA)

https://ekha.eu


Orphanet – Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

https://www.orpha.net


EKPF - European Kidney Patients' Federation

https://www.eu-patient.eu

ORGANISATIONEN IN DEN USA

Rare Kidney Disease Foundation - Patientenorganisation für ADTKD

https://www.rarekidney.org/


NORD – Organisation für Menschen mit seltenen Erkrankungen der USA (in englischer Sprache)

https://rarediseases.org


GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center des National Instituts of Health in den USA (in englischer Sprache)

https://rarediseases.info.nih.gov

LITERATUR FÜR FACHKREISE

Xiao L et al. Molecular basis of TMED9 oligomerization and entrapment of misfolded protein cargo in the early secretory pathway. Sci Adv. 2024 Sep 20;10(38):eadp2221.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39303030


Econimo L et al. Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: An Emerging Cause of Genetic CKD. Kidney Int Rep. 2022 Aug 29;7(11):2332-2344. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531871


Wopperer FJ et al. Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases. Kidney Int. 2022;102(2):405-420.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35643372


Popp B et al. Prevalence of hereditary tubulointerstitial kidney diseases in the German Chronic Kidney Disease study. Eur J Hum Genet. 2022 Sep 13. doi: 10.1038/s41431-022-01177-9. Online ahead of print. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36100708


Mabillard H, et al. Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2021 Sep 14;gfab268. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519781


Dvela-Levitt M, et al. A Rare Kidney Disease To Cure Them All? Towards Mechanism-Based Therapies for Proteinopathies. Trends Mol Med. 2021 Apr;27(4):394-409. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33341352


Olinger E, et al. Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1 Kidney Int. 2020 Sep;98(3):717-731. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32450155


Kidd K et al. Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations.  Kidney Int Rep. 2020 Jul 3;5(9):1472-1485

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32954071


Bleyer AJ, et al. Quality of life in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Clin Nephrol. 2019 Dec;92(6):302-311. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31587753


Knaup, KX, Wiesener, MS. Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD). Nephrologe 2019;14: 112–119. 

https://www.springermedizin.de/der-nephrologe-2-2019/16513674


Bleyer AJ, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2019 Sep 5;5(1):60. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31488840


Dvela-Levitt M, et al. Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy. Cell. 2019 Jul 25;178(3):521-535.e23. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31348885


Knaup KX, et al. Biallelic Expression of Mucin-1 in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Implications for Nongenetic Disease Recognition. J Am Soc Nephrol. 2018 Sep;29(9):2298-2309. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30049680


Žvirna M, et al. Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2018 Sep;29(9):2418-2431 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29967284


Bleyer Aj et al. Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.  Adv Chronic Kidney Dis. 2017 Mar;24(2):86-93

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28284384


Eckardt KU, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--A KDIGO consensus report. Kidney Int. 2015 Oct;88(4):676-83. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250


Ekici AB, et al. Renal fibrosis is the common feature of autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases caused by mutations in mucin 1 or uromodulin. Kidney Int. 2014 Sep;86(3):589-99 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24670410


Bleyer AJ, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: of names and genes. Kidney Int. 2014 Sep;86(3):459-61. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25168494


Bernascone I, et al. A transgenic mouse model for uromodulin-associated kidney diseases shows specific tubulo-interstitial damage, urinary concentrating defect and renal failure. Hum Mol Genet. 2010 Aug 1;19(15):2998-3010 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20472742



Flyer mit Informationen zu ADTKD für PatientInnen und ÄrztInnen


Das Wichtigste über die Erkrankung auf einen Blick:

  • Was sind die klinischen Besonderheiten bei ADTKD?
  • Wann sollte ein Gentest durchgeführt werden und wo ist das möglich?
  • Wie ist der aktuelle Stand der Planungen für eine klinische Studie?
  • Welche Informationen finden Sie auf unserer Webseite?


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