INFOTHEK
VERANSTALTUNGEN
Internationaler ADTKD Summit: Was gibt es Neues zu ADTKD?
7.-8. Oktober 2022
Tag 1: Wissenschaftliches Programm
Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)
Tag 2: Patiententag
Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)
ERA e-seminar 2022: Genetics and CKD: how common is it? When should we think about it?
Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)
ADTKD-MUC1 Update July 2022 (Wake Forest School of Medicine)
Videoaufzeichnung (in englischer Sprache)
ORGANISATIONEN IN DEUTSCHLAND
Zentren für seltene Nierenerkrankungen in Deutschland
CeRKiD Berlin -Charité Universitätsmedizin
Medizinische Hochschule Hannover – Zentrum für Seltene Erkrankungen (Angeborene Nierenerkrankungen)
Uniklinik Düsseldorf - Ambulanz für seltene und erbliche Nierenerkrankungen
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Weitere Kontakte
SE-ATLAS – Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Junge Nierenkranke Deutschland e.V.
Deutsche Nierenstiftung
DIATRA - Zeitschrift für chronisch kranke Menschen auf den Gebieten Nephrologie, Transplantation und Diabetologie
Junge Helden - Verein, der deutschlandweit über Organspende aufklärt
ProTransplant - Bündnis von Patientenvereinen im Bereich Transplantation & Organspende
Crossover-nierenspenderliste.de – Vermittlung von Überkreuz-Lebendnierenspenden
https://crossover-nierenspenderliste.de
Organspende – Portal der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA)
https://www.organspende-info.de
Transdia-Sport Deutschland e.V.
ORGANISATIONEN IN EUROPA
Europäisches Referenzwerk für seltene Nierenkrankheiten (in englischer Sprache)
Europäische Allianz für chronische Nierenerkrankungen (EKHA)
Orphanet – Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
EKPF - European Kidney Patients' Federation
ORGANISATIONEN IN DEN USA
Rare Kidney Disease Foundation - Patientenorganisation für ADTKD
NORD – Organisation für Menschen mit seltenen Erkrankungen der USA (in englischer Sprache)
GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center des National Instituts of Health in den USA (in englischer Sprache)
LITERATUR FÜR FACHKREISE
Xiao L et al. Molecular basis of TMED9 oligomerization and entrapment of misfolded protein cargo in the early secretory pathway. Sci Adv. 2024 Sep 20;10(38):eadp2221.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39303030
Econimo L et al. Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: An Emerging Cause of Genetic CKD. Kidney Int Rep. 2022 Aug 29;7(11):2332-2344.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531871
Wopperer FJ et al. Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases. Kidney Int. 2022;102(2):405-420.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35643372
Popp B et al. Prevalence of hereditary tubulointerstitial kidney diseases in the German Chronic Kidney Disease study. Eur J Hum Genet. 2022 Sep 13. doi: 10.1038/s41431-022-01177-9. Online ahead of print.
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Mabillard H, et al. Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2021 Sep 14;gfab268.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519781
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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33341352
Olinger E, et al. Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1 Kidney Int. 2020 Sep;98(3):717-731.
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Kidd K et al. Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations. Kidney Int Rep. 2020 Jul 3;5(9):1472-1485
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Bleyer AJ, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: of names and genes. Kidney Int. 2014 Sep;86(3):459-61. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25168494
Bernascone I, et al. A transgenic mouse model for uromodulin-associated kidney diseases shows specific tubulo-interstitial damage, urinary concentrating defect and renal failure. Hum Mol Genet. 2010 Aug 1;19(15):2998-3010
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20472742
Flyer mit Informationen zu ADTKD für PatientInnen und ÄrztInnen
Das Wichtigste über die Erkrankung auf einen Blick:
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