ADTKD -
Diagnose
DIAGNOSE: WIE WIRD ADTKD DIAGNOSTIZIERT?
Die Diagnose der ADTKD bzw. ihrer Unterformen folgt molekularbiologisch durch DNA-Analysen. Dabei werden bestimmte Gene auf eventuelle Veränderungen abgesucht.
WIE WIRD DER TEST IN DER PRAXIS DURCHGEFÜHRT?
Für den Test ist lediglich eine Blutprobe erforderlich. Die Blutabnahme kann zum Beispiel in einer nephrologischen Praxis oder einer Universitätsklinik erfolgen. Die Probe wird dann an ein entsprechend qualifiziertes Labor geschickt.
Wenn Sie bereits auffällige Nierenwerte haben, handelt es sich um eine „diagnostische“ Testung, die vom Ablauf her unkompliziert/er ist. Bei unauffälligen Werten handelt es sich um eine sogenannte „prädiktive“ Testung. In diesem Fall erfolgt aufgrund des Gendiagnostik-Gesetzes vorher eine umfassende Beratung durch ein Institut für Humangenetik. Bei Kassenpatienten übernimmt die Krankenkasse die Kosten für den Test. Bei Privatpatienten empfiehlt es sich allerdings, zuvor einen Antrag auf Kostenübernahme an die Krankenkasse zu stellen. Wenn dieser korrekt formuliert ist, werden die Kosten in aller Regel übernommen. Bis zum Ergebnis vergehen meist einige Monate.
Die Diagnose der Unterform ADTKD-MUC1 ist etwas komplizierter, da eine der häufigsten Varianten (cDup) nicht mit Paneltestung oder NGS erfasst werden kann. Wenn der Verdacht auf eine ADTKD besteht und bei der molekulargenetischen Untersuchung (Paneltestung) keine Auffälligkeiten gefunden wurden, sollte zusätzlich nach spezifischen MUC1-Mutationen (VNTR) gesucht werden.
In Deutschland kann diese Untersuchung aktuell von 2 Laboren durchgeführt werden.
Wir empfehlen Ärztinnen und Ärzten, bereits den ersten Test in einem dieser Labore zu veranlassen, um ihren administrativen Aufwand zu reduzieren.
Institut für Humangenetik
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
https://www.humangenetik.uk-erlangen.de
Hinweise für den Ablauf des Tests können gerne im Uniklinikum Erlangen erfragt werden.
Medizinische Genetik Mainz
Haifa-Allee 38
55128 Mainz
https://www.medgen-mainz.de
Auf der Internetseite finden sich detaillierte Informationen für ÄrztInnen und PatientInnen. Eine Beratung ist auch im Rahmen einer Videosprechstunde möglich.
WANN KANN EIN GENTEST SINNVOLL SEIN?
Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt auf einen Gentest an, wenn Sie eine oder mehrere dieser Fragen mit „ja“ beantworten können:
- Haben mehrere Ihrer Familienmitglieder eine chronische Nierenerkrankung oder Nierenversagen – vor allem in jeder Generation?
- Vermuten Sie, dass Sie wahrscheinlich eine vererbte Nierenerkrankung haben, aber die Ärztin oder der Arzt ist sich nicht sicher, wie sie genau heißt?
- Wissen Sie schon, dass Mitglieder Ihrer Familie eine ADTKD-Erkrankung (oder eine medullär-zystische Nierenerkrankung) haben?
Diagnostischer Algorithmus ADTKD; mod. nach Torrer R, ERA 202
WARUM SOLLTE ICH DEN GENTEST MACHEN, WENN ES KEINE SPEZIFISCHE THERAPIE GIBT?
- Vielleicht der wichtigste Grund: Es wird bereits an Therapien für ADTKD geforscht, am intensivsten bei der MUC1-Unterform. PatientInnen, bei denen diese Diagnose gestellt wurde, können unter Umständen an Studien teilnehmen. Weitere Informationen hierzu finden Sie im Kapitel Forschung.
- Wenn der Test ergibt, dass eine ADTKD-Erkrankung vorliegt, kann den PatientInnen eine
Biopsie
erspart werden.
- Das Fortschreiten der Erkrankung kann durch allgemeine Maßnahmen wie etwa eine Blutdruckregulierung verlangsamt werden. Seit kurzer Zeit gibt es auch die Option, einen SGLT2-Hemmer einzusetzen. Dieses ursprünglich für DiabetikerInnen entwickelte Medikament kann den Krankheitsprogress ebenfalls bremsen.
- Die Diagnose kann besonders bei jungen PatientInnen relevant für die Familienplanung sein.
- Bei einer
geplanten Lebendspende durch Familienangehörige
kann nur so ausgeschlossen werden, dass die Person nicht selbst diese Erkrankung hat.
- Durch die Diagnose kann ausgeschlossen werden, dass der Gendefekt sich auf eine transplantierte Niere überträgt.
Quellen
Bleyer, AJ et al. Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease – MUC1. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. 2013 Aug 15 [updated 2021 Oct 21]
Torra, R. Autosomal diominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD). E-Seminar, ERA 2021; Abruf unter: https://www.youtube.com/watch?v=8H2NHBwtd1M
Weidemann, A. Genetische Nierenerkrankungen - Neue Entwicklungen und Auswirkungen auf Warteliste und Transplantation, 7/2020;
Abruf unter: