ADTKD -
Über uns

UNSER ZIEL: EINE THERAPIE FÜR ATDKD

Wir sind eine Familie aus Deutschland und sind selber von ADTKD betroffen. Da diese Erkrankung sehr selten ist, können Sie nicht davon ausgehen, dass ein Hausarzt oder eine Hausärztin davon schon einmal gehört hat. Selbst niedergelassene Nephrologen und Nephrologinnen sind damit meist nicht vertraut. Deshalb ist es besonders wichtig, dass sich die PatientInnen miteinander vernetzen und wissen, welche MedizinerInnen sich mit ADTKD wirklich auskennen. In Deutschland sin es die Zentren für seltene Mierenerkrankungen in Berlin und in  in Erlangen. 

Im deutschsprachigen Raum sind aktuell etwa 130 ADTKD-PatientInnen aus 25 Familien bekannt. Wahrscheinlich ist diese Zahl tatsächlich höher, denn häufig wird die Diagnose gar nicht gestellt oder die PatientInnen bekommen eine falsche Diagnose. Das liegt auch daran, dass die Krankheit molekulargenetisch erst 2015 richtig identifiziert wurde. Gewissheit kann nur ein Gentest vermitteln. Es ist daher wichtig, sowohl bei den Familien als auch bei den ÄrztInnen mehr Bewusstsein für ADTKD zu schaffen. 

Wir möchten mit dieser Webseite auch dazu beitragen, die Situation der PatientInnen mittelfristig zu verbessern. Das heißt, wir streben an, dass absehbar eine spezifische Behandlung zur Verfügung gestellt werden kann. 

Hoffnung machen Forschungsarbeiten in den USA und Deutschland, genauere Informationen hierzu finden sich unter dem Abschnitt Forschung. In den USA haben Wissenschaftler eine Substanz gefunden, die potenziell bei ADTKD-MUC1 und eventuell auch bei ADTKD-UMOD wirksam sein könnte. Ob dies tatsächlich der Fall ist, muss in einer klinischen Studie bei PatientInnen mit ADTKD-MUC1 geprüft werden. Da es sich um eine sehr seltene Nierenerkrankung handelt, stehen per se nicht viele PatientInnen für eine solche Studie zur Verfügung. Hier hoffen wir, mit unserer Webseite unterstützen zu können: 

• PatientInnen und ÄrztInnen, die sich unsicher bezüglich der Diagnose einer ADTKD sind, können sich auf unserer Webseite über die Charakteristika der MUC1-Erkrankung informieren.
   
• Sofern der Verdacht besteht, dass eine ADTDK-MUC1-Erkrankung vorliegt, finden Sie auf unserer Webseite Informationen zur genetischen Testung. Diese wird nur von wenigen Laboren durchgeführt.
   
• Wenn Sie Patient/in oder Angehörige sind oder sich aus anderen Gründen für ADTKD-MUC1 interessieren, freuen wir uns über eine Nachricht an info[at]adtkd.de.
   
• Hier können Sie unseren Newsletter abonnieren.

Die Erkrankung ADTKD ist selten, aber zusammen sind wir viele. Wir arbeiten mit der amerikanischen Patientenorganisation Rare Kidney Disease Foundation zusammen, die die gleichen Ziele wie wir verfolgt.

UNSERE PARTNER

Rare Kidney Disaese Foundation
https://www.rarekidney.org