NEUIGKEITEN FÜR PATIENTINNEN MIT ADTKD-MUC1
Biomarker-Studie ab September 2022 / Klinische Studie in 2024
9.7.2022 - Im Juli fand eine virtuelle Veranstaltung mit Dr. Anthony Bleyer von der Wake Forest School of Medicine statt, die weltweit führend in der Erforschung der Erkrankung ist. Die wichtigsten Informationen sind hier zusammengefasst.
Ursache und Entstehung der MUC1-Erkrankung
Dr. Bleyer erklärte in einer kurzen, verständlichen Einführung, dass die Erkrankung auf einer Mutation im MUC1-Gen beruht, die dazu führt, dass sich in den Tubuli der Nieren ein Eiweiß anreichert, „wie Plastik im Ozean“. Dies führt zu einer Schädigung der Tubuli und letztlich zum Nierenversagen. Allerdings verläuft die Erkrankung trotz gleicher Ursache bei den Betroffenen sehr unterschiedlich - selbst wenn sie zu ein- und derselben Familie gehören. Warum das so ist, weiß man nicht. Was ist ADTKD?
COVID-19
Dr. Bleyer gab einige allgemeine Empfehlungen in Hinblick auf COVID-19. Diese müssen jedoch immer individuell mit den behandelnden NephrologInnen besprochen werden.
PatientInnen mit ADTKD sollten sich gegen COVID-19 impfen lassen, am besten mit zwei Auffrischungen, also insgesamt 4 Impfungen. PatientInnen, die bereits transplantiert sind, sollten eine passive Immunisierung mit Evusheld bekommen. Der Antikörper-Status kann herangezogen werden, um die Immunantwort besser zu beurteilen. Die MUC1-Mutation scheint ein zusätzlicher Risikofaktor zu sein.
NUTZEN VON SGLT2-HEMMERN
SGLT2-Hemmer sind Medikamente, die ursprünglich für Diabetes entwickelt wurden. In Studien hat sich gezeigt, dass sie auch bei Nicht-DiabetikerInnen das Fortschreiten einer chronischen Nierenerkrankung verzögern können. [1] In Deutschland ist Dapagliflozin zugelassen, es handelt sich dabei um Tabletten. Da die Niere durch die Therapie entlastet wird, kommt es mit Beginn der Behandlung zu einem Anstieg des Kreatininwerts und einem Abfall der eGFR. Diese Veränderungen sind reversibel, wenn das Medikament abgesetzt wird. Im Langzeitverlauf sparen die Nieren auf diese Art Reserven und können ihre Funktion dadurch länger aufrechterhalten. Ob die Therapie auch bei ADTKD hilft, lässt sich nicht mit Sicherheit zu sagen, auch wenn die Daten einer sehr kleinen Beobachtungsstudie dies nahelegen.
KLINISCHE STUDIE MIT POTENZIELLER THERAPIE FÜR ADTKD-MUC1
Eine klinische Studie mit der vielversprechenden Substanz BRD4780 rückt in greifbare Nähe. Im Mai 2023 soll Phase I der Studie beginnen. Dabei wird an gesunden Menschen geprüft, ob die Substanz sicher ist und in welcher Dosierung sie am besten gegeben werden soll. Im Juli 2024 geht die Studie in Phase II über. Dann werden PatientInnen eingeschlossen, bei denen eine ADTKD-MUC1-Erkrankung (eventuell auch UMOD) diagnostiziert wurde. Wie viele PatientInnen aufgenommen werden und welche weiteren Voraussetzungen sie erfüllen müssen, steht aktuell noch nicht fest. Sobald wir dazu nähere Informationen bekommen, werden sie hier bekanntgegeben.
AB SEPTEMBER 2022: BIOMARKER-STUDIE
Um sicher beurteilen zu können, ob die Substanz wirksam ist, werden Messwerte (Biomarker) benötigt, anhand derer dies sicher beurteilt werden kann. Da die Erkrankung bei manchen PatientInnen langsam und bei anderen schnell verläuft, sind Kreatinin oder die GFR dafür nicht geeignet. Da ein zuverlässiger Biomarker essenziell für die klinische Studie ist, wird ab September 2022 eine Vorstudie starten. Teilnehmen können erwachsene PatientInnen mit ADTKD-MUC1, die weder dialysepflichtig noch transplantiert sind. In bestimmten Abständen werden Blut- und Urinproben benötigt. Die Studie wird nur in den USA laufen.
Studie 21
PatientInnen mit ADTKD können in die
Beobachtungsstudie 21 aufgenommen werden. Bei Interesse bitte Kontakt aufnehmen.
SAVE THE DATE: RUNDER TISCH FÜR PATIENTINNEN AM 18. SEPTEMBER 2022
Am Samstag, dem 18. September 2022 findet ein Roundtable für PatientInnen mit ADTKD statt, das von der Rare Kidney Disease Foundation organisiert wird (in englischer Sprache). Insbesondere für PatientInnen mit den ADTKD-Varianten MUC1 und UMOD lohnt sich die Teilnahme.
Bei Interesse gern Kontakt aufnehmen:
Das komplette Webinar mit Dr. Bleyer kann hier abgerufen und heruntergeladen werden (in englischer Sprache):
[1] Wheeler DC, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021;9(1):22-31