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INTERNATIONALER ADTKD SUMMIT – WAS GIBT ES NEUES?
Studienprogram startet voraussichtlich 2023

28. 12.2022 - Im Oktober 2022 fand der 3. Internationale virtuelle ADTKD Summit statt. Das zweitätige Meeting ermöglicht es WissenschaftlerInnen und PatientInnen aus aller Welt, sich über die neuesten Erkenntnisse zu ADTKD auszutauschen. Ein wichtiges Thema waren auch die Studienaktivitäten mit einer potenziell wirksamen Substanz für die ADTKD-Unterformen MUC1 und UMOD. Das Webinar wurde von der Rare Kidney Disease Foundation (RKDF) und dem Broad Institute organisiert und fand in englischer Sprache statt.

Programm

An Tag 1 berichteten ForscherInnen über aktuelle Projekte zu ADTKD (2:06:14-2:17:29). Aus Deutschland waren Prof. Jan Halbritter von der Charité und Prof. Michael Wiesener von der Universitätsklinik Erlangen vertreten. Prof. Wiesener berichtete (2:06:14-2:17:29) über eine aktuelle Arbeit zur molekularen Charakterisierung von ADTKD-Unterformen (Wopperer et al. 2022). In Deutschland wurden bisher 19 Familien mit ADTKD-MUC1, 8 Familien mit der Unterform UMOD und jeweils eine Familie mit HNF1ß und REN identifiziert. Das Erlangener Register umfasst aktuell 40 Familien mit ADTKD mit mehr als 100 betroffenen PatientInnen (Ekici A et al. Kidney Int. 2014), die perspektivisch in das internationale ADTKD-Register der Wake Forest School of Medicine eingebracht werden sollen. Die Forschung zu ADTKD in Erlangen wird weiter gefördert.

Allen Interessierten und PatientInnen mit ADTKD empfehlen wir besonders, sich die Geschichte von Katie Reed anzusehen (04:57-36:38).

Videoaufzeichnung TAG 1:

Tag 2 stand im Zeichen der PatientInnen-Initiativen und des geplanten Studienprogramms mit dem Wirkstoff BRD4780. Dieses soll 2023 starten. Erste Einblicke vermittelte der Round Table (1:16:48-02:28:58).

Videoaufzeichnung TAG 2: