Auch in diesem Jahr gab es wieder einen Nephrologie-Kongress in Berlin. Einer der Schwerpunkte waren seltene Nierenerkrankungen. Zu diesen Erkrankungen gehört auch ADTKD (Autosomal Dominante Tubulointerstitielle Nierenerkrankung), für diese Krankheit gibt es seit zwei Jahren eine Patientenorganisation.


Die Organisation heißt ADTKD Vision Cure und war auf dem Kongress mit einem eigenen Poster vertreten. Mit der Teilnahme möchte die Gruppe den Bekanntheitsgrad von ADTKD bei den Nephrologinnen und Nephrologen erhöhen.

ADTKD ist eine „junge“ Erkrankung, sie wurde erst 2013 entdeckt und der Name erst 2015 festgelegt. Es gibt 5 verschiedene Unterformen, die beiden häufigsten heißen ADTKD-UMOD und ADTKD-MUC1.


ADTKD ist schwer zu erkennen


Im Vergleich zu anderen Nierenerkrankungen wie z.B. den Zysten-Nieren ist ADTKD schwer zu erkennen. Die Nieren sind normalgroß oder eher klein und sehen im Ultraschall unauffällig aus. Die Erkrankung wird deshalb häufig gar nicht oder falsch diagnostiziert.


Expertinnen und Experten gehen daher von einer hohen Dunkelziffer aus. „In jeder nephrologischen Praxis gibt es eine ADTKD-Familie“, vermutet der US-amerikanische ADTKD-Experte Anthony Bleyer, der die Krankheit bisher am längsten erforscht.


Erstes und häufig einziges Anzeichen ist ein – meist langsamer – Anstieg des Kreatininwertes. Im Urin findet sich meist kein Eiweiß und auch kein Blut.


ADTKD wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Kinder weitervererbt. Innerhalb einer Familie kann der Verlauf sehr unterschiedlich sein. Es gibt Fälle, bei denen ein Elternteil einen sehr langsamen und das Kind einen sehr schnellen Verlauf hat. 


ADTKD-Diagnose: Gentest


Die einzig sichere Methode zur Diagnose ist ein Gentest. Insbesondere die Diagnose der Unterform MUC1 ist schwierig und mit einem hohen Aufwand verbunden. In Deutschland gibt es nur zwei Labore - in Erlangen und Mainz -, die den Gentest für alle ADTKD-Unterformen und -Varianten durchführen können. Die genauen Adressen finden Sie hier.


Forschung zu ADTKD: Hoffnung auf Therapie

Bei ADTKD werden Zellen in der Niere durch Eiweiße verstopft. In Laborversuchen konnte die Verstopfung bereits mit speziellen Wirkstoffen aufgelöst werden. Um daraus ein Medikament zu entwickeln, ist eine Studie mit Patienten und Patientinnen erforderlich. 


Wichtige Informationen für Patienten und Patientinnen

  • Es kann durch aus sein, dass Ihre Ärztin oder Ihr Arzt ADTKD nicht kennt.
  • ADTKD wird teilweise mit der wesentlich bekannteren Krankheit ADPKD (Autosomal Dominante Polyzystische Nierenerkrankung) verwechselt.
  • Sollten in Ihrer Familie häufiger unbekannte Nierenerkrankungen auftreten, weisen Sie Ihren Arzt auf die Möglichkeit von ADTKD hin.
  • Zeigen Sie Ihm die Webseite der Patientenorganisation, hier gibt es alle wichtigen Informationen zu ADTKD – sowohl für Laien als auch für Ärztinnen und Ärzte (www.adtkd.de).
Download: Poster ADTKD Vision Cure DGfN 2023
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