STARTSCHUSS FÜR EUROPÄISCHES ADTKD-REGISTER
ADTKD-Net führt PatientInnen-Kohorten zusammen
14.4.2024 - Im März 2024 trafen sich klinisch tätige WissenschaftlerInnen, GrundlagenforscherInnen und NephrologInnen sowie ein Patientenvertreter aus 10 europäischen Ländern in Berlin am Universitätsklinikum Charité, um den Startschuss für das Forschungsprojekt ADTKD-Net zu geben. Unter der Koordination von Prof. Kai-Uwe Eckardt und Prof. Jan Halbritter an der Charité Berlin wird ADTKD-Net Mitte 2024 starten und drei Jahre laufen. Das Konsortium wird durch das European Joint Program for Rare Diseases (EJO RD JTC 2023) finanziert.
DIAGNOSTIK VON MUC1 IST EINE HERAUSFORDERUNG
Das Hauptziel von ADTKD-Net ist die Einrichtung eines europäischen Registers für ADTKD (Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung), eine seltene Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende Nierenvernarbung gekennzeichnet ist. Da die betroffenen PatientInnen nur wenige Symptome haben, wird die Diagnose oft nicht oder falsch gestellt und erfolgt häufig verzögert. Genetische Tests sind für eine adäquate Diagnose unerlässlich, gestalten sich jedoch bei dem sehr häufigen ADTKD-MUC1-Subtyp schwierig.
Derzeit gibt es (noch) keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten. Experimentelle Studien haben jedoch Hoffnung auf mögliche Therapieoptionen geweckt, die in klinischen Studien künftig getestet werden sollen.
ERSTE EUROPÄISCHE BEOBACHTUNGSSTUDIE FÜR ADTKD
ADTKD-Net will diese Entwicklung durch die Schaffung eines speziellen europäischen ADTKD-Registers fördern. Bereits bestehende nationale Kohorten aus mehreren europäischen Ländern werden zusammengeführt und durch die etablierte Plattform des European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet) erweitert. Der standardisierte Datensatz wird Informationen über die Manifestation und den Verlauf der Krankheit, bildgebende Verfahren, genetische Untersuchungen sowie Blut- und Urinanalysen enthalten. Sobald das ADTKD-Register eingerichtet ist, wird es als Grundlage für künftige klinische Studien dienen.
IMPULSE FÜR BIOMARKERFORSCHUNG
Ein zweites Ziel von ADTKD-Net ist es, die unbefriedigende Situation bei der Diagnostik von ADTKD zu verbessern. Im Rahmen des ADTKD-Net-Projekts werden neue Biomarker auf der Basis von Urin, Histologie und Bildgebung (MRT) auf ihre Eignung hin untersucht, den Schweregrad und das Fortschreiten der Krankheit widerzuspiegeln. Dies ist von größter Bedeutung für die Planung von Studiendesigns . Natürlich sind nicht-invasive Biomarker (Urin, Blut, bildgebende Verfahren) gegenüber invasiven Verfahren wie Biopsien stark zu bevorzugen.
Alles in allem waren die 17 Vorträge und ermutigenden Diskussionen in der Charité ein Tag, der ADTKD-PatientInnen weltweit Hoffnung gibt.
Teilnehmer
Projektkoordination:
Kai-Uwe Eckardt, Berlin, Deutschland, Charité - Universitätsmedizin
Jan Halbritter, Berlin, Deutschland, Charité - Universitätsmedizin
Inka Gotthardt, Berlin, Germany, Charité - Universitätsmedizin
Projektmitglieder (alphabetisch):
Corinne Antignac
Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris (France)
Kerstin Amann
Universitätsklinik Erlangen (Deutschland)
Peter Conlon
Beaumont Hospital, Dublin (Irland)
John Sayer
University of Newcastle upon Tyne, Newcastle (UK)
Olivier Devuyst
University of Zurich (Schweiz)
Laurence Heidet
Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris (France)
Ewout Hoorn
Erasmus Medical Center, Rotterdam (Niederlande)
Eric Olinger
Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brüssel (Belgien)
Gregory Papagregoriou
Cyprus, University of Cyprus, Nicosia (Zypern)
Bernt Popp
Berlin Institute of Health (BIH) (Deutschland)
Luca Rampoldi
Hospital Ospedale San Raffaele, Mailand (Italien)
Franz Schäfer
Universitätsklinik Heidelberg - ERKNet-Koordinator (Deutschland)
Christian Scheidler
ADKD Vison Cure e.V. , Berlin (Deutschland)
Dominik Seelow
Berlin Institute of Health (BIH) (Deutschland)
Steven Sourbron
University of Sheffield (UK)
Roser Torra
Autonomous University of Barcelona (Spanien)
Martina Živná
Charles University, Prag (Tschechische Republik)