ASN KIDNEY WEEK 2023
Forschungsarbeiten zu ADTKD
13.11.2023 - Auf der Kidney Week der Amerikanischen Gesellschaft für Nephrologie (ASN) wurden mehrere Forschungsarbeiten zu ADTKD vorgestellt.
[FR-PO585]
Dissecting Heterogeneity and Common Pathogenetic Pathways in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to Mutations in REN
Heterogenität und Pathogenese bei
ADTKD-REN
- Renin ist ein Protein, das aus drei Domänen besteht: dem Leader-Peptid, einem Pro-Segment und dem reifen Teil. Die ersten beiden Domänen haben einen gemeinsamen zellulären Phänotyp, der mit einer früh einsetzenden Krankheit assoziiert ist, während sich die Erkrankung bei Mutanten im reifen Teil offenbar erst spät manifestiert.
Peptidkonjugierte Phosphorodiamidat-Morpholino-Oligomere (PPMOs) verhindern die UMOD-Expression und können offenbar die Anreicherung der fehlgefalteten UMOD-Proteine in den Zellen reduzieren. Die Proteinreduktion hielt bei einmaliger Gabe mindestens 28 Tage an. PPMOs sind Nukleinsäure-Analoga, die in der Molekularbiologie genutzt werden, um einen Knockdown von Genen zu erreichen.
[PUB229]
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to Uromodulin Mutation (ADTKD-UMOD)
Fallbeispiel eines Patienten mit ADTKD-UMOD.
[FR-PO308] The Influence of MUC1 on Mg2+ Handling
Diese Studien liefert eine mechanistische Erklärung für den Einfluss von MUC1 auf die
Mg
2+ Homöostase.
[SA-PO1034]
MUC1 on Urinary Extracellular Vesicles for Detection of Impaired Renal Function
Die MUC1-Expression in mit dem Urin ausgeschiedenen
extrazellulären Vesikeln kann ein von der Proteinurie unabhängiger
Biomarker
für Nierenfunktionsstörungen sein.
[SA-PO747]
An Updated Analysis of the Irish Kidney Gene Project Registry
Neue Auswertung der
prospektiven Kohortenstudie mit längerem
Follow-up. Insgesamt 593 Familien (976 Personen) wurden sequenziert. Krankheitsverursachende Varianten in drei Phänotypen machten bis zu 76% der Fälle aus. Dazu gehörten MUC1 (n=6), UMOD (n=3), HNF1B (n=5) und DNAJB11 (n=1), die mit tubulointerstitiellen Erkrankungen assoziiert sind.
Quelle:
https://www.asn-online.org/education/kidneyweek