ERA KONFERENZ 2024
ADTKD-Diagnostik in Europa: Wo stehen wir und was wird benötigt?
18.6.2024 - Die Europäische Konferenz der
European Renal Association (ERA) fand in diesem Jahr vom 23-26. Mai in Stockholm/Schweden statt. Unter dem Titel „ADTKD genetic diagnostics in Europe: Where do we stand and what is needed?“* war unsere Patientenorganisation mit einem eigenen Beitrag zum Status der
ADTKD-Diagnostik in Europa vertreten. Das wichtigste Ergebnis unserer Untersuchung: Es fehlt in Europa an einer flächendeckenden ADTKD-MUC1-Diagnostik. Die Wahrscheinlichkeit, dass es noch viele
unentdeckte ADTKD-PatientInnen in Europa gibt, ist demnach hoch. Das E-Poster finden Sie hier:
Unserer Studie im Detail
Hintergrund und Fragen
Das Ziel unsere Studie war es, ADTKD-ExpertInnen aus möglichst vielen europäischen Ländern zu befragen, inwieweit die Voraussetzungen für eine genetische Diagnostik von ADTKD vorfügbar sind.
Wir führten dazu mithilfe von Monkey Survey eine elektronische Umfrage durch. Diese richtete sich an insgesamt 34 ExpertInnen aus 18 europäischen Ländern (ERKNet-Expertenfinder-Tool). Wichtige Fragen waren unter anderem:
- Gibt es in Ihrem Land Labore, die genetische Tests auf ADTKD mittels Panel-/Next-Generation-Sequenzierung (NGS) durchführen?
- Bei ADTDK-MUC1 kann die weitaus häufigste pathogene MUC1-Variante aus technischen Gründen nicht mit NGS nachgewiesen werden. Dabei handelt es sich um die Einfügung eines zusätzlichen Cytosins (dupC) in eine VNTR-Domäne des MUC1-Gens. Gibt es in Ihrem Land die Möglichkeit, diese Frameshift-Variante in zu diagnostizieren, z. B. mit der SnaPshot Minisequencing-Technologie?
- Was sind Ihrer Meinung nach die größten Hindernisse bei der Diagnose von ADTKD-Patienten in Ihrem Land?
Ergebnisse
Insgesamt beantworteten 20 ExpertInnen aus 13 Ländern die Fragen.
Nur in 7 Ländern Europas steht aktuell eine MUC1-Gendiagnostik zur Verfügung:
- Belgien,
- Deutschland,
- Frankreich,
- Italien,
- Polen,
- Spanien,
- Tschechoslowakei.
In den folgenden 4 Ländern gibt es keine MUC1-Gendiagnostik:
- Niederlande,
- Irland,
- Slowakei,
- Großbritannien.
In den Niederlanden, England, Irland erfolgt die Testung
in Kooperation mit dem
Broad Institute
in den USA.
In den restlichen Ländern ist die Situation unbekannt, entweder weil die ExpertInnen die Antwort nicht wussten (Schweden, Zypern) oder nicht an der Umfrage teilgenommen haben.
Die größten Hindernisse bei der ADTKD-Diagnostik sind laut den befragten ExpertInnen:
- Mangelndes Bewusstsein bei NephrologInnen für ADTKD.
- Hohe Kosten für die Diagnostik.
- Unzureichende Verfügbarkeit von Gentests im Allgemeinen.
- Die Diagnose des ADTKD-Subtyps MUC1 wird als besonders herausfordernd empfunden.
Unser Fazit
Nur in etwa der Hälfte der befragten Länder steht eine Diagnostik für den ADTKD-Subtyp MUC1 zur Verfügung. Das Risiko einer Fehl- oder Nicht-Diagnose ist daher im Vergleich mit anderen seltenen Nierenerkrankungen deutlich erhöht. Wir hoffen, mit der Befragung einen Beitrag dazu zu leisten, dass möglichst in allen europäischen Ländern ausreichende Ressourcen für die ADTKD-Diagnostik bereitgestellt wird oder diese Defizite durch länderübergreifende Kooperationen überwunden werden können.
Ausblick
Hoffnung geben uns die vielen Gespräche, die wir vor Ort mit ExpertInnen, anderen PatientenvertreterInnen und Ausstellern geführt haben. Wir bedanken uns insbesondere für die großartige Unterstützung bei Flavia Galetti (PKD International) und Susana Carvajal (FEDERG).