ERA KONGRESS 2023
Neue Forschungsarbeiten zu ADTKD-MUC1
31.5.2023 - Beim diesjährigen Kongress der European Renal Association (ERA) werden neue Forschungsarbeiten zu ADTKD vorgestellt. Der Kongress findet vom 15. bis 18.6. in Mailand statt.
Die Forscher aus Erlangen untersuchten das fehlgefaltete MUC1-Protein in Zellen von erkrankten PatientInnen. Sie stellten fest, dass das MUC1-Protein durch zwei verschiedene therapeutische Ansätze - die Substanz BRD4780 und eine Genregulation (RNA-Interferenz) - herunterreguliert werden konnte.
ADTKD due to MUC1-1 gene mutation: a major diagnostic challenge, not identified by exome sequencing
Vorgestellt werden Daten von vier Familien mit ADTKD-MUC1 (17 PatientInnen). Dabei zeigte sich, dass die Erkrankung selbst innerhalb der gleichen Familie sehr unterschiedliche Merkmale aufwies. Das traf insbesondere auf den Zeitpunkt des Beginns und auf die Progressionsgeschwindigkeit zu. Im Urin zeigten sich kaum Auffälligkeiten, nur in wenigen Fällen fand sich eine Proteinurie. Welche Faktoren ursächlich für die unterschiedlichen Verläufe sind, ist aktuell unklar. Die MUC1-Erkrankung lässt sich nicht mit gängigen Gensequenzierungsmethoden (z. B. Exom-Sequenzierung, Sanger-Sequenzierung) diagnostizieren.
Von besonderem Interesse ist auch die Session Basics of Genetics for Nephrologists, unter anderem mit folgenden Vorträgen:
- Jan Halbritter (Charité Berlin): Actionable genes in kidney diseases: definition and practical examples
- Peter Conlon (Rom, Italien): Genetics for the transplant nephrologist
- John Sayer (Newcastle, UK): Genetic-based therapeutic approaches in kidney diseases: are we there yet?