ERBLICHE
NIERENERKRANKUNG
ADTKD
Selbsthilfe
ADTKD
bedeutet
Autosomal
Dominant
Tubulointerstitial
Kidney
Disease. Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Nierenerkrankung. Die Matrjoschka symbolisiert die Vererbung von Generation zu Generation.
Auf dieser Webseite werden Informationen für betroffene Familien sowie Ärztinnen und Ärzte, UnterstützerInnen und Förderer und Förderinnen bereitgestellt. Wir freuen uns über Spenden.
"In jeder nephrologischen Praxis gibt es eine ADTKD-Familie."
Anthony Bleyer, ADTKD-Experte, Wake Forest University
Ende 2024 fand das erste deutschsprachige Webinar für Betroffene mit einer Autosomal Dominanten Tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD) statt. Prof. Dr. Michael Wiesener, ADTKD-Experte von der Universitätsklinik Erlangen, gab einen umfassenden Überblick zu den Ursachen
und
Symptomen, zur
genetischen Diagnostik
und zum
Forschungsstand möglicher Therapien. Aktuell wird ein europäisches
ADTKD-Register
aufgebaut, für das möglichst viele Patientinnen und Patienten benötigt werden.
Zum ausführlichen Bericht
Wir trauern um Mario Rosa-Bian
Völlig überraschend ist Mario Rosa-Bian am 7. März gestorben. Wir sind fassungslos, erschüttert und unendlich traurig. Mario war Sprecher des Bündnisses ProTransplant. Er hat großen Anteil daran, dass sich das Bündnis innerhalb kürzester Zeit zu einer ernsthaften politischen Kraft im Kampf um eine Verbesserung der Organspende entwickelt hat. Unser Verein Vision Cure ADTKD e.V. ist Mitglied im Bündnis ProTransplant.
Die Diagnose von
ADTKD-MUC1 ist eine Herausforderung. Es wird angenommen, dass es daher viele Patientinnen und Patienten gibt, deren ADTKD-Erkrankung gar nicht oder falsch diagnostiziert wurde. Ein spezielles
Computerprogramm kann hier unterstützen: VNtyper. Es ist geeignet für Labore, Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie Nephrologinnen und Nephrologen. In diesem Beitrag wird erklärt, wie die
Methode funktioniert.
Zum Beitrag
ERA-Konferenz 2024
ADTKD-Diagnostik in Europa: Wo stehen wir und was wird benötigt?
Unter dem Titel
„ADTKD genetic diagnostics in Europe: Where do we stand and what is needed?“ war unsere Patientenorganisation mit einem eigenen Beitrag bei der diesjährigen Konferenz der
European Renal Association (ERA) in Stockholm/Schweden vertreten. Das wichtigste Ergebnis: Es fehlt in Europa an einer flächendeckenden
ADTKD-MUC1-Diagnostik. Die Wahrscheinlichkeit, dass es noch viele unentdeckte ADTKD-PatientInnen gibt, ist demnach hoch.
Hier finden Sie einen Bericht zum Kongress und Details zu unserer Umfrage unter europäischen ADTKD-ExpertInnen. Besonders interessant sind die Rückmeldungen zu den Hürden.
ADTKD-Net: Startschuss für europäisches ADTKD-Register
Im März 2024 trafen sich WissenschaftlerInnen, GrundlagenforscherInnen und NephrologInnen sowie ein Patientenvertreter aus
10 europäischen Ländern
in Berlin am Universitätsklinikum Charité, um den Startschuss für das Forschungsprojekt
ADTKD.net
zu geben. Bereits bestehende
nationale Kohorten
aus mehreren europäischen Ländern
werden im Rahmen der etablierten Plattform des European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet)
zusammengeführt.
Zum Bericht
Unterschiedliche Krankheitsverläufe
bei ADTKD
Welchen Einfluss habenGen-Netzwerke?
Trotz derselben ursächlichen Mutation kann es innerhalb einer Familie, die von
ADTKD betroffen ist,
erhebliche Unterschiede
geben, wann die Krankheit ausbricht und wie schnell sie zum Nierenversagen führt. Wissenschaftler suchen schon seit geraumer Zeit nach Erklärungen dafür . Eine mögliche Ursache dafür sind sogenannte
modifizierende Gene.
Zum Bericht
ADTKD ist der medizinische Fachbegriff für eine Gruppe von genetisch bedingten Nierenerkrankungen und steht als Abkürzung für Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease . Jede dieser Krankheiten wird von einer spezifischen Gen-Mutation verursacht, die eine Abschwächung der Nierenfunktion verursachen.
In vielen Ländern wird an einer Therapie zu ADTKD geforscht. Am weitesten fortgeschritten sind die Arbeiten in den USA. Hier wurde eine Substanz identifiziert, die in Laborversuchen bei ADTKD-MUC1 die Krankheit mindestens verzögern kann. Eine klinische Studie mit diesem Wirkstoff ist geplant.
Tag der Organspende 2024
Bündnis ProTransplant bereitet Verfassungsbeschwerde vor
Das Bündnis bereitet aufgrund der anhaltend dramatischen Unterversorgung von Patient*innen auf der Warteliste eine Verfassungsbeschwerde vor. Die Details dazu wurden in einer
Pressekonferenz
vorgestellt.
Zur Aufzeichnung
(externer Link)
Zur Pressemeldung (externer Link)
Crowdfunding Organspende
„Ich warte seit 4 Jahren auf ein Herz. In Spanien oder Österreich könnte ich schon längst wieder spazieren gehen und Treppen steigen, ohne mich sofort zu übergeben. “ - Levi, 6 Jahre
Das Bündnis ProTransplant möchte, dass sich endlich etwa ändert. Jede Spende ist wichtig:
- IBAN DE98 3005 0110 1009 1011 87
Kontoinhaber: Mario Rosa-Bian,
Betreff: Verfassungsklage
ERKNet/ERA Webinar: ADTKD
Prof. Jan Halbritter, Charité – Universitätsmedizin Berlin &
Christian Scheidler, ADTKD Vision Cure e.V.
Themen sind Indikationen zur
genetischen Testung,
Unterformen und Varianten, biologische und klinische
Charakteristika, moderne
diagnostische Verfahren, insbesondere für ADTKD-MUC1,
sowie potenzielle Therapien.
Zur Aufzeichnung (in englischer Sprache):
HIF-Stabilisatoren bei ADTKD-MUC1
Anämie-Medikament beschleunigt Krankheitsprogress
Eine
Anämie
(Blutarmut) sollte bei nicht dialysepflichtigen PatientInnen mit der Erkrankung
ADTKD-MUC1
eher nicht mit
HIF-Stabilisatoren
behandelt werden. Dies legen Ergebnisse einer präklinischen Studie nahe, die von Forschern der Universität Erlangen publiziert wurden.
Mehr...
TED-Talks 2023
ADTKD-MUC1
als Modellerkrankung
Anna Greka erforscht am Broad Institute seltene Erkrankungen. Durch hypothesengestützte Forschung oder "molekulare Detektivarbeit", wie sie es nennt, konnten sie und ihr Team die Ursache für die rätselhafte Nierenerkrankung ADTKD ermitteln - und sogar eine vielversprechende Behandlung entwickeln. Im TED-Talk spricht sie über dien möglichen Impact ihrer Entdeckung für weitere Krankheiten wie ALS und Alzheimer. Mehr...
Die ARD-Dokumentation von
Mareike Müller
und
Carl Gierstorfer
richtet die Kamera dorthin, wo es weh tut und wo in diesem Land weggeschaut wird: auf Menschen, die
auf eine Organspende warten. Das Beispiel von Nicole, einer jungen Frau mit plötzlichem Leberversagen, zeigt, dass es von heute auf morgen jeden treffen kann. Jeder sollte sich darüber im Klaren sein, dass er oder sie
in Deutschland
dann
besonders schlechte Karten
hat. Es war ein Abend der Emotionen und eines klaren Auftrags:
Es muss sich etwas ändern.
Die genetische Testung auf den
Subtyp
MUC1
ist ein Flaschenhals bei der Diagnostik von ADTKD-PatientInnen. Das Problem: Mittels
Next Generation Sequencing
(NGS) lässt sich die Variante nicht detektieren. Eine Übersicht mit Laboren in Europa, die die
MUC1-Testung durchführen können, finden Sie
hier.
Hier finden Sie Videoaufzeichnungen verschuedener
ADTKD-Webinaresowie viele weitere Links zu Organisationen, die sich mit seltenen Nierenerkrankungen beschäftigen.
Wir wollen mit dieser Webseite Information für von
ADTKD betroffene Familien
sowie für
NephrologInnen
bereitstellen. Unsere Webseite soll auch dabei helfen, weitere
ADTKD-PatientInnen in Europa zu finden.
Termine
4.-5. April 2025
4th International ADTKD Summit
Online (in Englisch)
Programm und Anmeldung:
www.rarekidney.org
Highlights
VISION CURE
Eine Geschichte
der Hoffnung
Zwei Familien mit einer mysteriösen Nierenerkrankung und eine Forscherin, deren Neugier geweckt ist. Eine
Reportage
im amerikanischen STAT Magazin beschreibt, wie die
Ursache für die ADTKD-MUC1-Erkrankung gefunden wurde und wie diese Entdeckung zu einer
potenziell wirksamen Therapie führte. Hauptakteure sind die Wissenschaftlerin
Anna Greka vom Broad Institute, der Nephrologe
Anthony Bleyer von der Wake Forest University und die
Familie Nelson.
Hier geht es zur Reportage (in Englisch).