ERBLICHE
NIERENERKRANKUNG

ADTKD
Selbsthilfe

ADTKD bedeutet Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.  Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Nierenerkrankung. Die Matrjoschka symbolisiert die Vererbung von Generation zu Generation.

Auf dieser Webseite werden Informationen für betroffene Familien sowie Ärztinnen und Ärzte, UnterstützerInnen und Förderer und Förderinnen bereitgestellt. Wir freuen uns über Spenden.

"In jeder nephrologischen Praxis gibt es  eine ADTKD-Familie."
Anthony Bleyer, ADTKD-Experte, Wake Forest University

ADTKD Webinar 2024

ERKNet/ERA Webinar:

ADTKD

Dienstag, 12. November 2024,

16.00 bis 17.00 Uhr


Prof. Jan Halbritter, Charité – UniversitätsmedizinBerlin 


Anmeldung:

https://register.gotowebinar.com

Flavia Galetti (PKD International, Roser Torra (President of ERA), Christian Scheidler (ADTKD Vision Cure)

ERA-Konferenz 2024

ADTKD-Diagnostikin Europa:
Wo stehen wir und was wird benötigt?


Unter dem Titel „ADTKD genetic diagnostics in Europe: Where do we stand and what is needed?“ war unsere Patientenorganisation mit einem eigenen Beitrag bei der diesjährigen Konferenz der European Renal Association (ERA) in Stockholm/Schweden vertreten. Das wichtigste Ergebnis: Es fehlt in Europa an einer flächendeckenden ADTKD-MUC1-Diagnostik. Die Wahrscheinlichkeit, dass es noch viele unentdeckte ADTKD-PatientInnen gibt, ist demnach hoch. 

Hier finden Sie einen Bericht zum Kongress und Details zu unserer Umfrage unter europäischen ADTKD-ExpertInnen. Besonders interessant sind die Rückmeldungen zu den Hürden.

Zum Bericht

ADTKD-Net, Startschuss für europäisches Register

ADTKD-Net: Startschuss für europäisches ADTKD-Register

Im März 2024 trafen sich WissenschaftlerInnen, GrundlagenforscherInnen und NephrologInnen sowie ein Patientenvertreter aus 10 europäischen Ländern in Berlin am Universitätsklinikum Charité, um den Startschuss für das Forschungsprojekt ADTKD-Net zu geben. Bereits bestehende nationale Kohorten aus mehreren europäischen Ländern werden im Rahmen der etablierten Plattform des European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet) zusammengeführt.

Zum Bericht

Modifizierende Gene bei ADTKD

Unterschiedliche Krankheitsverläufe bei ADTKD
Welchen Einfluss habenGen-Netzwerke?

Trotz derselben ursächlichen Mutation kann es innerhalb einer Familie, die von ADTKD betroffen ist, erhebliche Unterschiede geben, wann die Krankheit ausbricht und wie schnell sie zum Nierenversagen führt. Wissenschaftler suchen schon seit geraumer Zeit nach Erklärungen dafür . Eine mögliche Ursache dafür sind sogenannte modifizierende Gene.
Zum Bericht

E-Seminar ERA 2023: ADTKD

ERA e-Seminar 2023

Eric Olinger berichtet über neueste Erkenntnisse. Themen sind die bisher bekannten Unterformen,  klinische Charakteristika, epidemiologische Daten und diagnostische Herausforderungen. Diese betreffen vor allem ADTKD-MUC1 und könnten zukünftig durch neue Methoden wie VNtyper überwunden werden. Weitere Schwerpunkte sind die Differenzialdiagnostik und therapeutische Ansätze für UMOD und MUC1.
Zum Video (externe Seite)

ADTKD ist der medizinische Fachbegriff für eine Gruppe von genetisch bedingten Nierenerkrankungen und steht als Abkürzung für Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease . Jede dieser Krankheiten wird von einer spezifischen Gen-Mutation verursacht, die eine Abschwächung der Nierenfunktion verursachen.  

In vielen Ländern wird an einer Therapie zu ADTKD geforscht. Am weitesten fortgeschritten sind die Arbeiten in den USA. Hier wurde eine Substanz identifiziert, die in Laborversuchen bei ADTKD-MUC1 die Krankheit mindestens verzögern kann. Eine klinische Studie mit diesem Wirkstoff ist geplant.

Crowdfunding Organspende Verfassungsklage ProTransplant

Crowdfunding Organspende

„Ich warte seit 4 Jahren auf ein Herz. In Spanien oder Österreich könnte ich schon längst wieder spazieren gehen und Treppen steigen, ohne mich sofort zu übergeben. “ - Levi, 6 Jahre


Das Bündnis ProTransplant möchte, dass sich endlich etwa ändert.  Jede Spende ist wichtig:

Seit knapp zwei Jahren gibt es ADTKD Vision Cure, eine Organisation für Patientinnen und Patienten mit ADTKD. Erstmals war sie beim DGfN-Kongress 2023 mit einem eigenen Poster vertreten. Das Ziel: Awareness bei Nephrologinnen und Nephrologen schaffen. Das Poster steht zum Download bereit.  Mehr...

ADTKD-Poster beim Neprhologiekongress 2023

Die Diagnose einer ADTKD-Erkrankung kann nur sicher mit einem Gentest gestellt werden. Dazu ist eine Blutprobe erforderlich. Hier erfahren Sie, wann und warum ein solcher Test sinnvoll sein kann und wie genau er durchgeführt wird.

HIF-Stabilisatoren bei ADTKD-MUC1

HIF-Stabilisatoren bei ADTKD-MUC1

Anämie-Medikament beschleunigt Krankheitsprogress  

Eine Anämie (Blutarmut) sollte bei nicht dialysepflichtigen PatientInnen mit der Erkrankung ADTKD-MUC1  eher nicht mit HIF-Stabilisatoren behandelt werden. Dies legen Ergebnisse einer präklinischen Studie nahe, die von Forschern der Universität Erlangen publiziert wurden. Mehr...

Charite intensiv - Warten gegen die Zeit. DOCDAYS/rbb

Die Premiere der neuen ARD-Dokumentation von Mareike Müller und Carl Gierstorfer fand im Oktober in Berlin statt. Die Doku richtet die Kamera dorthin, wo es weh tut und wo in diesem Land weggeschaut wird: auf Menschen, die auf eine Organspende warten. Das Beispiel von Nicole, einer jungen Frau mit plötzlichem Leberversagen, zeigt, dass es von heute auf morgen jeden treffen kann. Jeder sollte sich darüber im Klaren sein, dass er oder sie in Deutschland dann besonders schlechte Karten hat. Es war ein Abend der Emotionen und eines klaren Auftrags: Es muss sich etwas ändern.

ADTKD Summit 2022

Im Oktober 2022 fand der 3. Internationale virtuelle ADTKD Summit statt. Das zweitätige Meeting ermöglichte es WissenschaftlerInnen und PatientInnen aus aller Welt, sich über die neuesten Erkenntnisse zu ADTKD auszutauschen. Ein wichtiges Thema waren auch die Studienaktivitäten mit einer potenziell wirksamen Substanz für die ADTKD-Unterformen MUC1 und UMOD. Aus Deutschland waren Prof. Jan Halbritter von der Charité Berlin und Prof. Michael Wiesener von der Universitätsklinik Erlangen vertreten. Hier finden Sie die Aufzeichnung.

Die genetische Testung auf den Subtyp MUC1 ist ein Flaschenhals bei der Diagnostik von ADTKD-PatientInnen. Das Problem: Mittels Next Generation Sequencing (NGS) lässt sich die Variante nicht detektieren. Eine Übersicht mit Laboren in Europa, die  die MUC1-Testung durchführen können, finden Sie hier.

Hier finden Sie Videoaufzeichnungen eines ADTKD-Webinars  vom Oktober 2022, welches unsere US-Partner durchgeführt haben, sowie viele weitere Links zu Organisationen, die sich mit seltenen Nierenerkrankungen beschäftigen.

Wir wollen mit dieser Webseite Information für von ADTKD betroffene Familien sowie für NephrologInnen bereitstellen. Unsere Webseite soll auch dabei helfen, weitere ADTKD-PatientInnen in Europa zu finden.   

Termine

12. November 2024
16.00 - 17.00 Uhr
ERKNet/ERA Webinar: ADTKD

Prof. Jan Halbritter, Charité Berlin
Anmeldung:
https://register.gotowebinar.com

Highlights

VISION CURE
Eine Geschichte
der Hoffnung

Zwei Familien mit einer mysteriösen Nierenerkrankung und eine Forscherin, deren Neugier geweckt ist. Eine Reportage im amerikanischen STAT Magazin beschreibt, wie die Ursache für die ADTKD-MUC1-Erkrankung gefunden wurde und wie diese Entdeckung zu einer potenziell wirksamen Therapie führte. Hauptakteure sind die Wissenschaftlerin Anna Greka vom Broad Institute, der Nephrologe Anthony Bleyer von der Wake Forest University und die Familie Nelson.

Hier geht es zur Reportage (in Englisch).

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